16種類の特定疾病とは？疾病の一覧や介護保険サービスの利用方法も解説

特定疾病とは

特定疾病とは、介護保険施行令第2条で定められている以下の16種類の病気のことです。

1. がん（医師が一般的に認められている医学的見地に基づき、回復の見込みが無い状態に至ったと判断したものに限る)

2. 関節リウマチ

3. 筋萎縮性側索硬化症

4. 後縦靱帯骨化症

5. 骨折を伴う骨粗しょう症

6. 初老期における認知症

7. 進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、及びパーキンソン病

8. 脊髄小脳変性症

9. 脊柱管狭窄症

10. 早老症

11. 多系統萎縮症

12. 糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症

13. 脳血管疾患

14. 閉塞性動脈硬化症

15. 慢性閉塞性肺疾患

16. 両側の膝関節または股関節に著しい変形を伴う変形性関節症

40～64歳の方は、本来であれば介護保険制度の対象外です。しかし、上記の疾病の認定を受けて介護や支援が必要になった場合は、要介護認定を受けて介護保険サービスの対象となります。

特定疾病は、以下のいずれかに該当します。

• 65歳以上の高齢者に多く発生するが、40歳〜64歳の年齢層でも発生が認められる等、罹患率や有病率などが加齢と関係していると認められる病気である。

•  3～6ヶ月以上継続して要介護状態又は要支援状態となる割合が高いとされる病気である。

特定疾病に該当するか否かは、主治医意見書の記載内容に基づいて、最終的には市区町村の介護認定審査会が判断します。

特定疾病と指定難病の違い

特定疾病とよく似た言葉に「指定難病」があります。特定疾病が指定難病の1つであることもありますが、特定疾病と指定難病はイコールではなく、指定基準が異なります。

以下の要件を全て満たす疾病が、指定難病とされています。

• 原因不明である

• 治療方法が未確立である

• 希少である

• 長期療養が必要である

• 患者数が人口の0.1%程度と、一定の人数に達しない

• 客観的な診断基準が成立している

指定難病と診断され、厚生労働大臣が定める「重症度分類等」において一定程度以上の病状である場合、医療費助成を受けることができます。

特定疾病を一覧で解説

16種類の特定疾病について、一覧で解説していきます。

がん

がんの中でも、特定疾病に該当するのは、進行性で余命6ヶ月程度と判断されるような回復の見込みが無い状態に至ったと判断されたもの、つまり末期がんに限定されます。

初期の症状はほとんどありませんが、進行すると痛みや食欲低下などの症状が現れます。

がんにはステージが0〜4まで5つあり、他の臓器へと転移するとステージ4と判断されます。ステージ4=末期がんではない点に注意が必要です。

関節リウマチ

関節リウマチは、全身の関節に発症する疾患です。関節に慢性の炎症が生じ、手足の痛みや変形・機能障害などが起こります。筋力が低下し、体を動かしにくくなるため日常生活が困難になります。30代〜50代の女性に特に多く見られる傾向があります。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、脳と脊髄の運動神経細胞の異常によって筋萎縮・筋力低下が起こる病気です。顔や舌・上肢や下肢など、全身の筋肉に発症します。食べ物がうまく飲み込めなかったり呂律が回らなくなったりといった初期症状があり、徐々に進行して重度の筋萎縮・筋力低下につながります。末期になるまで感覚障害や眼球運動障害などが認められず、治療方法は確立していません。

後縦靱帯骨化症

後縦靱帯骨化症は、脊柱を走る後縦靱帯が硬くなり、脊髄を圧迫して痛みやしびれを引き起こす病気です。四肢や首の痛み・しびれから始まり、徐々に運動障害や知覚障害を引き起こします。重度になると日常生活が困難になることもあります。男性の発症率が高く、女性の倍以上という特徴があります。

骨折を伴う骨粗しょう症

骨粗しょう症は、骨が脆くなり、骨折しやすくなる病気です。自覚症状はほとんどなく、進行すると骨折しやすくなったり身長が縮むといった症状が現れます。骨粗しょう症による骨折には、脊椎圧迫骨折や大腿骨頚部骨折・転子部骨折があります。

閉経後の女性に多く見られるという傾向があり、寝たきりになることもあります。

初老期における認知症

認知症は高齢者が多く発症する病気ですが、初老期とは40〜64歳を指します。加齢により脳細胞の活動が低下し、記憶障害や認知・身体機能の低下を引き起こします。認知症は日常生活を送るのが困難な以下の3つの状態の総称です。

• アルツハイマー型認知症：物忘れや認知機能の低下を引き起こす

• 脳血管性認知症：脳の血管障害により、身体や排尿に障害をもたらす

• レビー小体型認知症：幻視や意識レベルの変化を引き起こす

進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、及びパーキンソン病

パーキンソン病関連疾患と呼ばれ、脳の神経細胞が減少することで発症します。転びやすさや身体のぎこちなさ、ふるえや姿勢障害などが見られます。初期は症状が似ていますが、進行するとそれぞれの病気に特徴的な症状が現れるようになります。日常の動作が次第に困難になります。

脊髄小脳変性症

神経細胞が変性し、小脳の一部が損傷することで発症します。約30%は遺伝性とされており、30代〜40代と比較的若い年齢層で発症することが多いのが特徴です。手の震えや呂律（ろれつ）が回らない、歩行時にふらつくなどの症状や、自律神経や末梢神経に症状が現れます。

ゆっくり進行し、次第に高次機能障害や寝たきりにつながることもある病気です。

脊柱管狭窄症

脊椎にある脊柱管が狭くなって、神経を圧迫することで引き起こされる疾患です。歩行中に下肢がしびれ、休むと回復する「間欠性（間歇性）跛行」が特徴です。下肢のしびれ以外にも、筋力低下、腰痛、排尿・排便障害などが起こります。

頚椎・胸椎・腰椎の1つ以上の脊柱管狭小化と神経の圧迫が確認でき、脊柱管狭小化と症状に因果関係がある場合、特定疾病とみなされます。

早老症

遺伝子の異常によって引き起こされる疾患で、実年齢よりも急速に全身が老化する疾患の総称です。20代から発症し、若年性白内障や骨粗しょう症などの症状が見られます。

早老症の中でも代表的なのがウェルナー症候群です。発症者の6割が日本人と言われ、糖尿病や悪性腫瘍、早発性動脈硬化などを引き起こします。

多系統萎縮症（MSA）

多系統萎縮症（MSA）は、自律神経症状、パーキンソン症状、小脳症状などが組み合わさって現れる疾患の総称のことです。代表的な疾患は以下の３つです。

• シャイ・ドレーガー症候群

• 線条体黒質変性症

• オリーブ橋小脳変性症

シャイ・ドレーガー症候群

起立性低血圧や排尿障害などの自律神経症状が現れます。50代で発症することが多く、男性の発症率が高く、女性の3倍にのぼるという傾向があります。

線条体黒質変性症

筋肉のこわばりやふるえといったパーキンソン症状が現れます。50代で発症することが多く、男性の方が発症しやすいという傾向があります。

オリーブ橋小脳変性症

小脳に発症し、足のふらつきや呂律（ろれつ）が回らない、字が書けないなどの症状が現れます。40歳以降での発症が多く、発症のしやすさに男女差はありません。

糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症

糖尿病が原因の合併症で、手足や目、腎臓などに発症します。進行により手足のしびれや痛み、視力の低下、腎機能障害の低下といった症状が見られます。糖尿病だけでは特定疾病とは認められず、それぞれに定められた細かい基準を全て満たすと特定疾病とみなされます。

脳血管疾患

脳血管疾患は、脳梗塞・脳出血・くも膜下出血などの総称です。糖尿病や高血圧などの生活習慣病で脳血管が閉塞・破綻し、血液が行き渡らないことで起こります。脳血管や脳神経に発症し、身体のしびれや言語・意識障害などの機能障害を引き起こします。老化に基づく発症が前提であり、外傷による発症は特定疾病とはみなされない点に注意が必要です。

閉塞性動脈硬化症

動脈硬化により血流が悪化し、酸素や栄養が身体の末端に届かなくなることが原因で起こる疾患です。手足に発症し、初期はしびれや痛みが見られます。進行すると、潰瘍や壊死に至ることもあります。糖尿病や高血圧などの生活習慣病がある男性に多く見られます。

動脈硬化症だけでなく、主幹動脈や腹部大動脈末梢側などの大きな動脈に閉塞が見られ、中等症以上の症状が伴うことで特定疾病とみなされます。

慢性閉塞性肺疾患

肺気腫、慢性気管支炎、気管支喘息など、肺に発症し空気が吐き出しにくくなる疾患の総称です。喫煙習慣のある男性に多く見られるという特徴があり、息切れや慢性的な咳・呼吸機能の低下などが見られます。慢性閉塞性肺疾患により気流閉塞が起こっている場合、特定疾患とみなされます。

両側の膝関節または股関節に著しい変形を伴う変形性関節症

両足の膝関節か股関節に発症し、痛みや腫れ・変形が起こる疾患です。初期は立ち上がった際や歩き始めた際に痛みが見られ、次第に悪化し機能が低下します。女性に多く発症する傾向があり、膝関節や股関節が変形し苦痛や機能低下が確認された場合、特定疾患として認められます。

特定疾病と診断されたら

特定疾病と診断されたら、以下の2点を行いましょう。

• 要介護認定を受ける

• ケアプランを作成する

要介護認定を受ける

介護保険サービスを受けるためには、まずは要介護認定を受けることが必要です。40〜64歳の第2号被保険者は原則要介護認定の対象外となりますが、特定疾病と診断されて要介護状態となった場合は例外的に対象となります。

要介護認定の受け方

要介護認定を受けるためには、以下のような手順が必要です。

　1.お住まいの市区町村か地域包括支援センターの窓口で申請

　2.認定調査を受ける

　3.結果の通知

認定調査では、訪問調査とかかりつけ医による主治医意見書作成が行われ、それらの結果をもとにコンピューターによる「一次判定」と、保険・医療・福祉の有識者による「二次判定」が行われます。

申請から結果の通知までは、通常1ヶ月ほどかかります。市区町村によっては1〜2ヶ月かかる場合もあるので、余裕をもって申請しましょう。まずは最寄りの市区町村か地域包括支援センターの窓口にお問い合わせください。

また、申請時に必要なものは、以下の通りです。

• 要介護・要支援認定申請書

• 主治医の存在を証明する書類（診察券など）

• 医療保険被保険者証（40～64歳の場合）

• 印鑑

要介護・要支援認定申請書

地域包括支援センターなどの窓口や、市区町村のホームページからダウンロードできます。

主治医の存在を証明する書類（診察券など）

特定疾病に該当するか否かは、主治医意見書の記載内容に基づいて、最終的には市区町村の介護認定審査会が判断します。そのために、まずは主治医に意見書作成が依頼されます。主治医がいない場合は、市区町村が指定する医師の診察を受けてから意見書が作成されます。

ケアプランを作成する

ケアプランとは、介護サービスの利用計画書のことです。ケアプランを市区町村に提出することで、介護保険サービスを利用することができます。ケアプランは、通常は介護の専門家であるケアマネージャーがご本人・ご家族と相談のうえ作成します。

ケアプランは、対象者やサービス内容によって以下の3種類に分かれます。

• 居宅サービス計画：要介護者を対象

• 施設サービス計画：要介護者を対象

• 介護予防サービス計画：要支援者を対象

このうち、要介護者を対象としているのは「居宅サービス計画」と「施設サービス計画」の2つです。

居宅サービス計画

居宅サービスとは、在宅介護をする人を対象とした介護サービス全般のことを指し、「訪問サービス」「通所サービス」「短期入所サービス」「その他のサービス」の4種類があります。居宅サービスでは、訪問介護やデイサービスなどを受けることができ、それらを利用する時に必要なのが居宅サービス計画です。

施設サービス計画

施設サービス計画は、以下の3つの介護施設を利用して介護サービスを受けるときに必要な書類のことです。

• 介護老人福祉施設（特別養護老人ホーム）

• 介護老人保健施設

• 介護療養型医療施設

介護老人福祉施設（特別養護老人ホーム）

「特別養護老人ホーム」は、自治体や社会福祉法人が運営する公的施設です。介護サービスをメインに提供し、要介護度3以上の方が入居の対象になります。公的施設なので入居にあたって入居一時金はかからず、月額費用も民間の有料老人ホームに比べると安いのが特徴です。費用が安い分、入居待ちの方も多く人気となっています。そのため、入居までに半年〜数年かかる場合があるため注意が必要です。

介護老人保健施設

「介護老人保健施設」は、病院を退院した後すぐに在宅で生活できない方を対象とした施設です。リハビリや介護、必要な医療ケアなどのサービスを受けながら3〜6ヶ月ほど滞在し、在宅復帰を目指します。理学療法士や作業療法士など、リハビリの専門職が常駐していることが多いため、リハビリサービスを重視する方に適した施設です。

介護療養型医療施設

「介護療養型医療施設」とは、要介護1以上の要介護者を対象に、介護サービスや医療処置・リハビリを提供する施設です。医療機関という役割が大きい点が特徴です。

ケアプランは自分で作れる？

ケアプランは、ご自身やご家族で作成することもできます。ケアマネージャーを介さず作成するケアプランのことを「セルフケアプラン」と呼びます。しかし、作成に必要な情報収集や事務手続きは煩雑で、決して簡単ではありません。特に初めて作る場合は、苦労することも多いです。

ケアマネージャーに依頼すると、ケアプランの作成だけでなく、計画通りのサービス提供の確認やケアプランの見直しなどの事後評価も行ってくれます。ケアマネージャーに頼んでも自己負担はないので、ぜひ利用してみることがおすすめです。

介護保険と医療保険の適用について

要介護認定を受けてから介護サービスを利用すると、介護保険が適用されます。しかし、サービスの中には医療保険が適用されるものもあります。ここでは、サービス別に介護保険と医療保険の適用のされ方を説明します。

訪問看護

訪問看護では、自宅で看護師や理学療法士などによる医療ケアを受けることができます。基本的には介護保険の適用が優先されますが、医療保険を利用することも可能です。介護保険の場合は利用回数に制限がありませんが、医療保険の場合は原則週3回という規定があります。

ただし、末期がんや多系統萎縮症など、厚生労働大臣が定める疾病等に該当する疾病を患っている場合は、訪問介護サービスを週4回以上利用することができます。

訪問診療

訪問診療は、通院が難しい利用者の自宅に医師が訪問し、診察や薬の処方などを行う医療サービスのことです。訪問診療では医療行為を行うため、介護保険は利用できず、医療保険が適用されます。

居宅療養管理指導

居宅療養管理指導は、医師や看護師・薬剤師・管理栄養士などが利用者の自宅を訪問し、自宅での療養生活における指導やアドバイスを行うサービスです。医療行為は行わないため、介護保険のみが適用されます。

生活保護を受給している場合の介護保険の扱い

生活保護を受給している場合は、65歳以上と40〜64歳で介護保険の扱いが変わってきます。

65歳以上

65歳以上の場合、生活保護の受給の有無にかかわらず、自動的に介護保険の第1号被保険者となります。生活保護を受けている場合は、介護サービス費の自己負担のうち1割が介護扶助として生活保護法により負担されます。

40～64歳の場合

40～64歳で生活保護を受けている場合は、国民健康保険の被保険者資格がないため、介護保険の被保険者にはなりません。ただし、特定疾病により要介護状態になった場合は、「みなし2号被保険者」という扱いになり、全額が介護扶助として生活保護法により負担されます。

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